PRENATAL TARAMA TESTİ OLARAK

        CELL-FREE Fetal DNA Testi NEDEN YAYGIN OLARAK KULLANILMIYOR?

         Son dönemde, bazı laboratuvarlar tarafından Cell- Free Fetal DNA Testi ( Hücre- Serbest Fetal DNA Testi) ile ilgili olarak bazı bilgiler yayılmaktadır.

            Bilgilerin belirsiz ve muğlak özellikler taşıdığı, bu nedenle yanıltıcı kullanıma yönlendirebileceği görülmektedir.

            Bu nedenle, Cell- Free Fetal DNA testi hakkında, ilgili kuruluşların, varılan konsensus doğrultusunda yaptıkları önerileri olabildiğince dengeli ve objektif bir yaklaşımla ortaya koymakta yarar olduğunu düşünmekteyiz.

            Bu konudaki bilgiler özetle şöyledir:

            Cell- Free Fetal DNA Testi Yeni Bir Test Midir?

         Hayır. Yeni bir test değildir. Yaklaşık 1997 yılından beri bilinmekte ve bu test ile ilgili çalışmalar sürmektedir. Ancak, çeşitli nedenlerle yaygın kullanım alanı bulamamıştır.

            Cell- Free DNA Testi Nedir?

                 Moleküler bir testtir. Bu test için, gebeliğin 10. haftasından sonra gebenin kan örneği alınmakta ve anne kanındaki serbest fetal DNA’ nın rölatif miktarı ölçülmektedir. Test sonucu ile; 21, 18 ve 13. kromozomlardan elde edilen DNA’ nın rölatif miktarına dayanılarak, Fetusun Down sendromu, Edward sendromu veya Patau sendromuna sahip olup olmadığı konusunda bilgi edinilmektedir.

            Test, Down Sendromu İle Trizomi 18 ve 13’ e  Sahip Bütün Gebelikleri Tespit Edebilmekte Midir?

         Hayır. Bu test, çeşitli çalışma sonuçlarına göre, bütün Down sendromlu gebeliklerin

% 98- % 99’ unu ve bütün Trizomi 18’ e sahip gebeliklerin % 98’ ini, bütün Trizomi 13’ e sahip gebeliklerin de yaklaşık % 65’ ini saptayabilmektedir.

            Cell- Free Fetal DNA Testi Diyagnostik ( Tanısal) Bir Test Midir?

         Hayır. Bu bir tarama testidir. Diyagnostik bir test değildir. American College of Obstetricians and Gynecologists ( ACOG)’in önerileri oldukça nettir. ACOG, test sonuçlarının fetus hakkında “ Kesin olarak anöploidiktir ya da değildir” şeklinde yorumlanamayacağını özellikle vurgulamaktadır.

            DNA- Dayalı Tarama Testleri Kimlere Önerilmektedir?

         ACOG ve USCA ( University of California, San Francisco) “ DNA- Dayalı Tarama Testleri” ni sadece anöploidik fetusa sahip olma riski yüksek olan kadınlar için önermektedirler.

            Bu endikasyonlar şu şekilde sıralanmaktadır:

• Anne yaşının 35 ve üzerinde olması
• Anöploidiyi destekleyen fetal ultrasonografi bulgularının olması
• Anöploid gebelik hikayesinin bulunması
• Biyokimyasal tarama testi sonuçlarında pozitiflik saptanması

Yani  American Jinekolojistler Birliği, bu testi rutin bir tarama testi olarak kesinlikle önermemektedir. Yalnızca riski yüksek gebelikler için, ikinci kademe bir tarama testi olarak önermektedir.

Biyokimyasal Tarama Testlerine Gerek Yok Mudur?

Gerek vardır. Birinci aşamada, biyokimyasal tarama testleri, özellikle de Dörtlü Test, mümkünse de duyarlılığı daha yüksek olan Integre Test önerilmektedir. Pozitif bulunan sonuçlarda DNA- Dayalı testler önerilebilir.

Cell- Free Fetal DNA Testi Sonucu Pozitif Çıkarsa Ne Yapmalıdır?

Kesin tanı için yine CVS veya amniosentez gerekmektedir. Çünkü Cell- Free DNA Testi diyagnostik son kademe testi değildir ve pozitiflik durumunda, amniosentez gerekliliğini ortadan kaldırmamaktadır.

DNA- Dayalı Testlerin Primer Tarama Testi Olarak Yaygın Hale Gelememesinin Nedenleri Neler Olabilir?

• Anöploidik fetus riski yüksek olmayan kadınlarda, DNA- dayalı testlerin performansını değerlendiren çalışma bulunmamaktadır.
• Moleküler laboratuvar gerektirdiği için, yaygın hale gelememektedir.
• Biyokimyasal testlere göre çok pahalı testlerdir.
• Raporlama süresi, biyokimyasal testlere göre 4-5 kat daha uzundur.
• Sigortalar bu testi ödeme kapsamına almamışlardır.

İnvaziv Olmayan Tarama Testi Seçenekleri Nasıl Planlanabilir?

Bilindiği üzere, invaziv olmayan prenatal tarama testleri biyokimyasal testler ve DNA- Dayalı testlerdir.

Genel öneri, öncelikle biyokimyasal tarama testlerinin kullanılmasıdır. Bu testler içinde, Dörtlü Tarama Testi öne çıkmaktadır. Bu testin tarama doğruluk oranı % 80’ in üzerindedir. Önerilen, Dörtlü Testin kullanılmasıdır.

Aslında, biyokimyasal testler içinde tarama doğruluk oranı en yüksek olan Integre Test’ tir. Integre Test’in duyarlılığı % 95 ‘tir, yanlış pozitiflik oranı da % 0.8 ‘ dir. Cell- Free Fetal DNA’ ya en yakın duyarlılık oranına sahip non-invaziv test Integre Test’ tir. Mümkün olmazsa da Dörtlü Test yapılmalıdır.

Biyokimyasal testlerde pozitiflik durumunda, Cell- Free Fetal DNA Testi yapılabilir ya da doğrudan Amniosentez ( veya CVS ) yapılabilir. Zaten, DNA testi sonrasında da pozitiflik saptanırsa, her durumda amniosentez gerekecektir.

Biyokimyasal tarama testlerinin 100 TL’ nin altında ve birkaç gün içinde sonuç alınan, Cell- Free Fetal DNA Testinin 1000 TL’ nin üzerinde ve 15 gün gibi oldukça uzun sayılabilecek sürede sonuç verilen özellikleri, doğal olarak Maliyet- Etkinlik konusunu öne çıkarmaktadır ki, zaten DNA temelli testlerin yaygın kullanım alanına girememesinin de temel nedeni burada yatmaktadır.