|
KİSTİK FİBROZİS VE TER TESTİ
Kistik Fibrozis; beyaz ırkın en sık rastlanan, otozomal resesif geçiş gösteren, genetik bir hastalığıdır. Kistik Fibrozis geni yedinci kromozomun uzun kolunda yer alıp Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) proteinini kodlar. Beyaz ırkta 2500-3500 canlı doğumda bir sıklıkta görülmesine karşın ülkemizde akraba evliliği dolayısıyla sıklığının daha fazla olduğu düşünülmektedir. Hastaların ortalama yaşam süresi, 1940-1950’li yıllarda 5 yıl iken, erken tanı ve yeni tedavi yöntemlerinin kullanılması ile yaşam süresi 30’lu yaşlara kadar uzamıştır.
CFTR gen ürünü olan protein, primer olarak epitel hücrelerinin apikal membranlarında ve intrasellüler organellerin membranlarında bulunmakta ve hücrelerde klor kanalı olarak görev yapmaktadır. Kistik Fibroziste temel bozukluk bu gendeki mutasyon sonucunda hücre membranından su ve tuz transportunun bozulmasıdır. Bu bozulma sonucunda, ekzokrin salgılarda oluşan vizkozite artışı nedeniyle, solunum sisteminde, gastrointestinal sistemde, ter bezlerinde ve diğer ekzokrin dokularda kendini gösteren semptomlarla karakterize bir hastalıktır.
Yenidoğan döneminde; anne ve babanın akraba olması, kardeş ölüm hikayesi bulunması, beraberinde aşağıdaki semptomların görülmesi, Kistik Fibrozisi düşündürmektedir.
Kistik Fibrozisli hastalarda görülen başlıca GİS bulguları; rektal prolapsus, mekonyum ileusu, obstrüktif sarılık, safra kesesi taşları, hepatik siroz, pankreatit, bol miktarda pis kokulu yağlı dışkılama, A,D,E,K vitamin eksiklikleridir.
Kistik Fibrozisli hastalarda görülen solunum sistemi bulguları; nazal polipozis, tedaviye yanıt vermeyen sinüzit, tekrarlayan bronşit, tekrarlayan pnömoni, solunum yetmezliğidir.
Kistik Fibrozisli hastalarda görülen diğer başlıca bulgular; tuz kaybı (annenin çocuğunu öpünce tuz tadı alması), sıcak çarpması, diyabetes mellitus, osteoporoz, büyüme geriliği, anemi, infertilite, hipokloremik metabolik alkaloz.
Kistik Fibrozisin bu kadar geniş bir klinik yelpazesi olması nedeniyle çoğuna bebeklik ve çocukluk çağında tanı konulabilmesine karşın, erişkin döneme kadar gözden kaçan hastalar da olabilmektedir. Kistik Fibrozisli erkeklerin % 98’inden fazlası infertildir ve kadınlarda da fertilite azalmaktadır. Ciddi oligo ve azospermili infertil erkeklerde saptanan genetik anormallikler içerisinde CFTR gen mutasyonlarının da olduğu bildirilmiştir.
Yukarıda sayılan bulgularla Kistik Fibrozisten şüphelenilen hastalarda ter testi sonucunun 60 mEq/L ve üzerinde blunması beklenmektedir. Bu klinik bulgularla üç ayrı dönemde ter testi sonucunun 60 mEq/L üzerinde ölçülmesi tanı koydurur. Kistik Fibrozisten etkilenmiş dokularda yapılan DNA araştırması ile Kistik Fibrozis geni izole edilebilmektedir.
Kistik Fibrozis, bu sayılan bulgularıyla çok ciddi bir hastalıktır. Ayrıca Hacettepe Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Kliniğinde 1981-2006 yılları arasında 438 yeni hastanın tanı aldığını göz önünde bulunduracak olursak, sık görülen bir hastalık olarak tanımlanabilecek durumdadır.
TER TESTİ
Kistik Fibrozis tanısında önemli yer tutan Ter Testi, uygulaması kolay, uzun zaman almayan, invaziv olmayan bir yöntemdir.
Bu testin uygulamasında:
1. Herhangi bir yabancı maddenin test sonucunu etkilemesini önlemek için uygulanacak olan ön kol bölgesi önce alkol sonrasında da deiyonize su ile iyice temizlenir.
2. Terlemeyi sağlayacak olan pilokarpin diskleri yerleştirilerek pozitif ve negatif elektrodlar, hastanın temizlenen koluna sabitlenir.
3. Akım geçirilmesi ile terleme sağlanır
4. Toplanan bu terde NaCl konsantrasyonu ölçülür.
|